Огромное спасибо фонду Геном жизни! Ребенку 9 лет не могли поставить диагноз. Генетик рекомендовал сдать секвенирование генома. Узнала в соцсетях о существовании такого фонда, в ноябре 23 года подала заявку, 25 декабря заморозили кровь. На прошлой неделе, в июле 24 года, я получила результат. Было найдено 3 мутации, возможно заболевание синдром kat6b и с большой долей вероятности орфанное заболевание гипофосфатазия. Для постановки официального диагноза необходимо так же всей семьёй досдать Сэнгера и пройти консилиум врачей. Огромное спасибо за помощь!
Выражаю огромную благодарность фонду «геном жизни». Очень вежливые сотрудники. Сдали благодаря фонду дорогостоящий анализ, для моего сына. Благодарю за такую возможность❤️
Выражаю благодарность фонду!
Благодаря Вам, родители имеют возможность узнать диагноз ребёнка и планировать ещё детей.
Спасибо за доброе отношение и профессиональный труд.